Біологічна функція та патогенез
Ген ZFYVE26 кодує білок спастизин, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі та ендосомах. Спастизин допомагає регулювати рух і переробку клітинних мембран і білків, взаємодіючи з іншими білками через свій FYVE-домен. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно сортувати та транспортувати молекули, що важливо для здоров'я та функціонування нервових клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZFYVE26 порушують функцію спастизину та спричиняють спадкову спастичну параплегію 15, прогресуючий неврологічний розлад. Коли спастизин не працює належним чином, порушується транспорт речовин у нервових клітинах, що може впливати на найдовші нервові волокна та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром К'єлліна ORPHA:100996Спадкова мутація