Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія пальця стопи — це вроджена відсутність (аплазія) або неповний розвиток (гіпоплазія) одного чи кількох пальців стопи. Ця аномалія виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріогенезу, часто через генетичні мутації або тератогенні впливи. Клінічно вона проявляється відсутністю пальця або його аномальною короткістю, тонкістю чи деформацією, що може впливати на рівновагу, ходу та носіння взуття. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшої скелетної дисплазії чи синдрому. Діагностика зазвичай клінічна та підтверджується візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)