ZBTB24 — цинковий палець і BTB-домен, що містить 24

Ген ZBTB24 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи інші білки для контролю того, які гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у розвитку та функціонуванні імунної системи, особливо у виробленні антитіл. Цей процес важливий для належної імунної відповіді та утворення клітин крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ZBTB24 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром імунодефіциту, центромерної нестабільності та лицьових аномалій (ICF) типу 2, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли білок ZBTB24 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на імунну систему та інші органи, призводячи до таких проблем, як рецидивуючі інфекції, лицьові аномалії та затримка розвитку.