Головна › Гени › DNMT3B — ДНК-метилтрансфераза 3 бета
HGNC: DNMT3B

DNMT3B — ДНК-метилтрансфераза 3 бета

International Name (EN): DNA methyltransferase 3 beta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DNMT3B кодує ДНК-метилтрансферазу 3 бета, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей фермент допомагає приєднувати метильні групи до ДНК — процес, який називається метилюванням ДНК і контролює, які гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він регулює експресію генів і підтримує нормальну роботу багатьох тканин і органів, особливо під час розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNMT3B порушують метилювання ДНК і спричиняють синдром імунодефіциту, центромерної нестабільності та лицьових аномалій (ICF), рідкісний генетичний розлад. Коли фермент не працює належним чином, порушуються патерни метилювання ДНК, що може впливати на імунну систему, риси обличчя та ріст, призводячи до таких проблем, як часті інфекції, характерні риси обличчя та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →