HELLS — геліказа, лімфоїд-специфічна

Ген HELLS кодує фермент геліказу, який знаходиться переважно в ядрі. Цей фермент допомагає розкручувати ДНК і регулювати структуру хроматину, що важливо для реплікації ДНК, репарації та експресії генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися та підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, особливо лімфоїдних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HELLS порушують розкручування ДНК і регуляцію хроматину та спричиняють синдром імунодефіциту з центромерною нестабільністю та лицьовими аномаліями 4 (ICF4), рідкісний первинний імунодефіцит. Коли геліказа не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК і порушується експресія генів, що може впливати на імунну систему, ріст і розвиток, викликаючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, лицьові аномалії та затримка розвитку.