UHRF1 — Убіквітин-подібний білок з PHD та RING-доменами 1

Ген UHRF1 кодує багатодоменний білок, який переважно знаходиться в ядрі клітини. UHRF1 допомагає підтримувати патерни метилювання ДНК, розпізнаючи напівметильовану ДНК і залучаючи фермент DNMT1 до новосинтезованих ланцюгів ДНК. Завдяки цьому він забезпечує точне копіювання епігенетичних міток під час поділу клітини, що важливо для регуляції експресії генів і підтримки стабільності геному.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UHRF1 порушують цю епігенетичну підтримку та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та дисморфізмом обличчя. Коли UHRF1 не працює належним чином, патерни метилювання ДНК втрачаються, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як затримка росту, судоми та імунна дисфункція.