CDCA7 — асоційований з клітинним циклом 7

Ген CDCA7 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі клітини, де він допомагає регулювати клітинний цикл поділу та підтримувати стабільність геному. CDCA7 взаємодіє з іншими білками, контролюючи ріст і поділ клітин, а також відіграє роль в імунній відповіді, регулюючи експресію певних генів. Цей процес важливий для нормального розвитку та належного функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDCA7 порушують ці регуляторні функції та спричиняють синдром імунодефіциту, центромерної нестабільності та лицьових аномалій (ICF), рідкісний генетичний розлад. Коли CDCA7 не працює належним чином, імунна система слабшає, а структура хромосом стає нестабільною, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, лицьові аномалії та затримка розвитку.