Клінічний опис та значення
Екзенцефалія — це тяжка вроджена вада розвитку, при якій склепіння черепа не формується, залишаючи мозкову тканину відкритою та незахищеною. Цей стан виникає внаслідок порушення закриття переднього відділу нервової трубки на ранніх етапах ембріонального розвитку, зазвичай на третьому-четвертому тижні вагітності. Відкритий мозок виглядає як дезорганізована маса нервової тканини без шкірного або кісткового покриття, і часто супроводжується іншими дефектами нервової трубки, такими як аненцефалія. Оскільки мозок незахищений, він зазнає прогресуючої дегенерації, і цей стан вважається несумісним із життям. Вважається, що екзенцефалія є ранньою стадією аненцефалії, коли відкрита мозкова тканина поступово руйнується до народження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)