Клінічний опис та значення
Оротова ацидурія — це рідкісний метаболічний розлад, який характеризується надмірним виділенням оротової кислоти з сечею внаслідок дефіциту ферментів УМФ-синтази (UMPS) або, рідше, оротат-фосфорибозилтрансферази. Цей ферментативний блок порушує шлях синтезу піримідинів de novo, що призводить до накопичення оротової кислоти, яка потрапляє в кровотік і виводиться нирками. Клінічно проявляється затримкою росту, затримкою розвитку, тяжкою анемією, яка не піддається стандартній терапії залізом, та рецидивуючими інфекціями через порушення імунної функції. Захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом і діагностується шляхом аналізу органічних кислот сечі, що показує підвищений рівень оротової кислоти. Раннє розпізнавання має вирішальне значення, оскільки стан можна ефективно лікувати за допомогою уридинмонофосфату, який обходить метаболічний блок.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)