SLC25A15 — Розчинний носій, родина 25, член 15

Ген SLC25A15 кодує мітохондріальний транспортний білок ORNT1, який розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. ORNT1 допомагає транспортувати орнітин у мітохондрії в обмін на цитрулін, що є ключовим етапом циклу сечовини, який дозволяє печінці перетворювати аміак у сечовину. Цей процес важливий для видалення токсичного аміаку з крові та підтримання нормального азотного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A15 порушують транспорт орнітину та спричиняють синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії (HHH), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли ORNT1 не працює належним чином, орнітин не може потрапити в мітохондрії, що призводить до порушення циклу сечовини, накопичення аміаку та орнітину в крові та виведення гомоцитруліну з сечею. Це може впливати на нервову систему та печінку, спричиняючи такі симптоми, як епізоди сплутаності свідомості, блювання, судоми, затримка розвитку та порушення функції печінки.