Клінічний опис та значення
Атрезія трахеї — це рідкісна вроджена аномалія, при якій трахея (дихальне горло) не утворює безперервної відкритої трубки, що призводить до повної або часткової обструкції дихальних шляхів. Цей стан зазвичай проявляється при народженні тяжким респіраторним дистресом, ціанозом та нездатністю ефективно дихати або плакати. Він часто виникає як частина складного мальформаційного синдрому, такого як агенезія трахеї або ларинготрахеальна щілина, і може поєднуватися з атрезією стравоходу або іншими аномаліями. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку передньої кишки на ранніх термінах гестації, що призводить до відсутності реканалізації трахеї або аномального відокремлення від стравоходу. Без негайного медичного втручання атрезія трахеї є небезпечною для життя через неможливість вентиляції легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)