Біологічна функція та патогенез
Ген SLC2A3 кодує транспортер глюкози 3 (GLUT3), білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів та інших тканин. GLUT3 допомагає транспортувати глюкозу через клітинну мембрану всередину клітини, що є важливим для забезпечення клітин енергією, особливо в мозку. Цей процес важливий для нормальної роботи та розвитку мозку.
Патогенні варіанти в гені SLC2A3 можуть порушити транспорт глюкози та спричинити рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та руховими проблемами. Коли GLUT3 не працює належним чином, клітини мозку можуть не отримувати достатньо глюкози, що призводить до порушення функції мозку та симптомів, пов'язаних із цим станом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Гантінгтона ORPHA:399Модифікуюча мутація
