Біологічна функція та патогенез
Ген MT-CYB кодує цитохром b, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цитохром b є ключовим компонентом комплексу III електрон-транспортного ланцюга, де він допомагає переносити електрони від коензиму Q до цитохрому c та сприяє створенню протонного градієнта. Завдяки цьому він забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для генерації енергії в усіх тканинах, особливо в тих, які потребують багато енергії, як-от м’язи, мозок і серце.
Патогенні варіанти в гені MT-CYB порушують перенесення електронів і спричиняють дефіцит комплексу III мітохондрій, мітохондріальне захворювання. Коли цитохром b не працює належним чином, виробництво енергії порушується, і можуть накопичуватися токсичні молекули, які називаються активними формами кисню, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, затримка розвитку, судоми та проблеми з серцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гістіоцитоїдна кардіоміопатія ORPHA:137675Кандидатний ген
-
Ізольована недостатність комплексу III ORPHA:1460Спадкова мутація
-
Спадкова оптична нейропатія Лебера ORPHA:104Спадкова мутація
