SEMA3C — Семафорин 3C

Ген SEMA3C кодує семафорин 3C, секретований білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. Семафорин 3C допомагає спрямовувати ріст аксонів і кровоносних судин, зв'язуючись з рецепторними комплексами, такими як нейропіліни та плексини, які контролюють сигнальні шляхи, що перебудовують цитоскелет. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на направляючі сигнали, дозволяючи їм досягати правильних цілей. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена SEMA3C можуть порушити спрямування аксонів і кровоносних судин та спричинити розлад розвитку, що характеризується вадами серця та неврологічними проблемами. Коли семафорин 3C не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, кровоносні судини та мозок і спричиняти такі проблеми, як вроджені вади серця, затримка розвитку та судоми.