SEMA3D — Семафорин 3D

Ген SEMA3D кодує семафорин 3D, секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та навколо тканин, що розвиваються. Семафорин 3D допомагає спрямовувати ріст аксонів і кровоносних судин, відштовхуючи їхні ростучі кінці від певних ділянок, а також регулює міграцію та адгезію клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильне з'єднання нервів і судин з відповідними цілями та належне формування тканин. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, серцево-судинної системи та інших органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена SEMA3D можуть порушити спрямування аксонів і кровоносних судин та спричинити порушення розвитку, такі як аномалії серця та нервової системи. Коли семафорин 3D не працює належним чином, нервові та судинні зв'язки можуть бути неправильно прокладені, що може впливати на серце, мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як вроджені вади серця, затримка розвитку та неврологічні симптоми.