NRTN — неуртурин

Ген NRTN кодує неуртурин, нейротрофічний фактор, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та в нейронах. Неуртурин допомагає підтримувати виживання, розвиток і функціонування певних популяцій нейронів, зв'язуючись з рецепторами на їх поверхні та активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він дозволяє нейронам рости, дозрівати та протистояти пошкодженням. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, зокрема для деяких сенсорних і вегетативних нейронів.

Патогенні варіанти в гені NRTN можуть порушувати нейротрофічну сигналізацію та спричиняти хворобу Гіршпрунга, вроджений розлад ентеральної нервової системи. Коли неуртурин не працює належним чином, розвиток нервових клітин у кишечнику порушується, що може впливати на товсту кишку та викликати такі проблеми, як сильний запор, здуття живота та затримка відходження меконію у новонароджених.