SREBF1 — фактор транскрипції 1, що зв'язується зі стерол-регуляторним елементом

SREBF1 кодує білок 1, що зв'язується зі стерол-регуляторним елементом (SREBP-1), фактор транскрипції, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. SREBP-1 допомагає контролювати експресію генів, залучених до синтезу ліпідів і холестерину, шляхом зв'язування зі стерол-регуляторними елементами в ДНК та активації їх транскрипції. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належний рівень жирних кислот і холестерину, які необхідні для структури клітинних мембран і запасання енергії. Цей процес важливий для ліпідного обміну, чутливості до інсуліну та загального енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в гені SREBF1 порушують регуляцію синтезу ліпідів і спричиняють рідкісний розлад ліпідного обміну, такий як сімейна комбінована гіперліпідемія або форма ліподистрофії. Коли SREBP-1 не працює належним чином, баланс виробництва ліпідів порушується, що призводить до аномального накопичення або дефіциту жиру, що може впливати на печінку, жирову тканину та м'язи, і викликати такі проблеми, як високий рівень холестерину, інсулінорезистентність та жирова хвороба печінки.