Головна › Гени › SMO — smoothened, рецептор класу frizzled
HGNC: SMO

SMO — smoothened, рецептор класу frizzled

International Name (EN): smoothened, frizzled class receptor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMO кодує smoothened — рецептороподібний білок, споріднений з G-білками, який переважно знаходиться в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. Smoothened допомагає передавати сигнальний шлях Hedgehog, переміщуючись у війку та активуючи транскрипційні фактори GLI, які визначають, наскільки сильно клітина реагує на сигнали Hedgehog. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, росту клітин і формування тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SMO можуть порушити сигналізацію Hedgehog і спричинити такі стани, як базальноклітинна карцинома та медулобластома, які є типами раку. Коли smoothened стає надмірно активним, сигналізація вмикається ненормально, що може призвести до неконтрольованого росту клітин, уражаючи шкіру, мозок та інші органи.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →