Біологічна функція та патогенез
Ген GDNF кодує нейротрофічний фактор, що походить з гліальних клітин, білок, який знаходиться переважно поза клітинами, де він діє як сигнальна молекула. GDNF допомагає підтримувати виживання та функціонування нервових клітин, особливо дофамін-продукуючих нейронів у мозку та рухових нейронів у спинному мозку. Завдяки цьому він дозволяє цим нейронам рости, відновлюватися та правильно функціонувати. Цей процес важливий для розвитку та підтримки здоров'я нервової системи, включаючи контроль рухів та ентеральну нервову систему, що регулює роботу кишечника.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена GDNF можуть порушити цю нейротрофічну підтримку та спричинити такі стани, як хвороба Гіршпрунга, розлад ентеральної нервової системи, а також можуть підвищити схильність до хвороби Паркінсона. Коли GDNF не працює належним чином, нервові клітини в кишечнику або мозку можуть неправильно розвиватися або виживати, що може впливати на травну систему та рух, спричиняючи такі проблеми, як сильний запор, затримка розвитку та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кандидатний ген
-
Хвороба Гіршпрунга ORPHA:388Major susceptibility factor in
