Біологічна функція та патогенез
Ген RET кодує рецепторну тирозинкіназу, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів та клітин, що походять з нервового гребеня. RET допомагає передавати сигнали від факторів росту, які називаються лігандами родини GDNF, шляхом додавання фосфатних груп до цільових білків, що контролює ріст, виживання та диференціацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує розвиток і підтримку ентеральної нервової системи та структур нирок. Цей процес важливий для нормального розвитку кишечника, нирок та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RET можуть порушити сигналізацію RET і спричинити синдром множинної ендокринної неоплазії типу 2 (МЕН2), спадковий раковий синдром. Коли RET не працює належним чином, він може стати гіперактивним і призвести до неконтрольованого росту клітин, що може вражати щитоподібну залозу, надниркові залози та інші органи і спричиняти такі проблеми, як медулярний рак щитоподібної залози, феохромоцитома та гіперпаратиреоз. Варіанти, що призводять до втрати функції в обох копіях, спричиняють хворобу Гіршпрунга, яка характеризується відсутністю нервових клітин у товстій кишці, що призводить до тяжкого запору та кишкової непрохідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
-
Двобічна агенезія нирок ORPHA:1848Спадкова мутація
-
Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
-
Множинна ендокринна неоплазія типу 2A ORPHA:247698Спадкова мутація
-
Множинна ендокринна неоплазія типу 2B ORPHA:247709Спадкова мутація
-
Однобічна агенезія нирки ORPHA:93100Спадкова мутація
-
Синдром Хаддада ORPHA:99803Спадкова мутація
-
Спадкова феохромоцитома-парагангліома ORPHA:29072Кандидатний ген
-
Спорaдична феохромоцитома/секретуюча парагангліома ORPHA:276621Major susceptibility factor in
-
Хвороба Гіршпрунга ORPHA:388Спадкова мутація
