Головна › Гени › ERBB2 — erb-b2 рецепторна тирозинкіназа 2
HGNC: ERBB2

ERBB2 — erb-b2 рецепторна тирозинкіназа 2

International Name (EN): erb-b2 receptor tyrosine kinase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ERBB2 кодує рецепторну тирозинкіназу під назвою HER2, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані. HER2 допомагає контролювати ріст і поділ клітин, отримуючи сигнали ззовні клітини та активуючи внутрішні сигнальні шляхи. Таким чином, він визначає, наскільки сильно клітина реагує на фактори росту, і регулює нормальну проліферацію та виживання клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, включаючи молочну залозу, серце та нервову систему.

Патогенні варіанти в гені ERBB2 можуть порушувати нормальну сигналізацію HER2 і спричиняти різні види раку, зокрема рак молочної залози та шлунка, а також деякі порушення розвитку. Коли HER2 стає надмірно активним або надмірно експресується, це призводить до неконтрольованого росту клітин і утворення пухлин, які можуть вражати молочну залозу, шлунок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як ущільнення, біль і метастази.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →