Біологічна функція та патогенез
Ген SLC29A3 кодує еквілібративний транспортер нуклеозидів 3 (ENT3), білок, що знаходиться переважно в мембранах лізосом і мітохондрій. ENT3 допомагає транспортувати нуклеозиди та аналоги нуклеозидів через ці мембрани, дозволяючи їм перероблятися або метаболізуватися. Цей процес важливий для підтримки збалансованого рівня нуклеозидів і для нормального функціонування імунної системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC29A3 порушують транспорт нуклеозидів і спричиняють групу розладів, відомих як спектр розладів SLC29A3, які включають синдром H, пігментований гіпертрихоз з інсулінозалежним цукровим діабетом (PHID) та гістіоцитоз Фейсалабада. Коли ENT3 не працює належним чином, нуклеозиди накопичуються всередині лізосом і мітохондрій, що призводить до клітинного стресу та аномальних імунних реакцій. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як гіперпігментація шкіри, гіпертрихоз, втрата слуху, аномалії серця, діабет і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
H-синдром ORPHA:168569Спадкова мутація
-
Дизостеосклероз ORPHA:1782Спадкова мутація
