Клінічний опис та значення
Ямка на кінчику носа — це невелике вроджене заглиблення або борозна, розташована на самому кінчику носа. Вона виникає внаслідок неповного злиття ембріональних носових відростків під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зокрема медіальних і латеральних носових відростків. Клінічно вона виглядає як неглибока, округла або щілиноподібна западина, яка може бути більш помітною при усмішці або русі мімічних м'язів. Ця незначна аномалія зазвичай ізольована та доброякісна, але іноді може поєднуватися з іншими серединними дефектами обличчя або синдромальними станами. Вона зазвичай не впливає на дихання чи нюх, і лікування рідко потрібне, хіба що з косметичною метою.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)