Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія фаланг великого пальця стопи — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) кісток, що утворюють великий палець стопи. Ця рідкісна скелетна аномалія може вражати одну або обидві фаланги, призводячи до короткого, потовщеного або відсутнього великого пальця. Часто вона виникає як частина ширшого синдрому вад розвитку кінцівок, наприклад, брахідактилії або симбрахідактилії. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку пальцевих променів під час формування кінцівок. Клінічно це може спричиняти функціональні порушення ходьби та рівноваги, і зазвичай діагностується за допомогою фізичного огляду та рентгенографічного дослідження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)