Клінічний опис та значення
Ектопічна осифікація в м'язовій тканині — це аномальний стан, при якому кісткова тканина утворюється поза нормальною скелетною системою, зокрема всередині м'язових волокон або сполучної тканини між ними. Цей процес зазвичай починається з перетворення стовбурових клітин м'язів або фібробластів на кісткоутворюючі клітини, часто спричинений травмою, хірургічним втручанням, неврологічним ушкодженням або генетичною схильністю. Клінічно це проявляється як щільна, іноді болюча припухлість у ураженому м'язі, яка може поступово тверднути та обмежувати рухливість суглобів або спричиняти м'язову слабкість. Стан може бути локалізованим в одному м'язі або поширеним, і його можна виявити за допомогою візуалізації, такої як рентгенографія, КТ або сканування кісток. З часом ектопічна кістка може дозрівати та спричиняти значне функціональне порушення, включаючи контрактури та зниження рухливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)