Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія шийки стегнової кістки — це будь-яка структурна варіація або деформація шийки стегнової кістки, кутової ділянки, що з'єднує головку стегнової кістки з її тілом. Це може включати зміни її довжини, ширини, кута (наприклад, coxa vara або coxa valga), або наявність кіст, переломів чи інших уражень. Клінічно це може проявлятися болем у стегні, обмеженням рухливості, кульгавістю або підвищеним ризиком переломів. Основні механізми часто включають генетичні мутації, що впливають на розвиток кістки, метаболічні захворювання кісток або механічне навантаження. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)