Клінічний опис та значення
Куляста дистальна фаланга великого пальця стопи — це скелетна аномалія, при якій кінцева кістка великого пальця стопи є ненормально короткою, широкою та округлою, нагадуючи форму кулі. Ця деформація зазвичай виникає внаслідок передчасного зрощення зони росту або аномального ендохондрального окостеніння під час розвитку, що призводить до присадкуватого, широкого вигляду кістки. Клінічно це може проявлятися як розширений, укорочений великий палець стопи з округлим кінчиком і може бути пов'язане з брахідактилією або іншими скелетними дисплазіями. Стан часто виявляється на рентгенограмах і може спричиняти легке функціональне порушення або труднощі при носінні певного взуття. Це характерна рентгенологічна ознака, яка може допомогти в діагностиці специфічних генетичних синдромів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)