Біологічна функція та патогенез
Ген NR4A2 кодує білок ядерного рецептора під назвою NR4A2 (також відомий як NURR1), який знаходиться переважно в ядрі клітин, особливо в мозку. Цей білок діє як фактор транскрипції, тобто він допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК. Таким чином, він регулює розвиток, виживання та функцію нейронів, що виробляють дофамін, які важливі для руху, настрою та винагороди. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена NR4A2 порушують нормальну функцію білка NR4A2 і спричиняють рідкісний неврологічний розлад, який називається NR4A2-асоційований розлад, що включає затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з рухом. Коли білок NR4A2 не працює належним чином, розвиток і функція дофамінових нейронів порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі симптоми, як труднощі з мовленням, поведінкові проблеми та рухові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Аутосомно-домінантна допа-чутлива дистонія ORPHA:98808Спадкова мутація
-
Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
