Біологічна функція та патогенез
Ген ERF кодує репресорний фактор ETS2, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі. ERF допомагає контролювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і пригнічуючи активність інших транскрипційних факторів, зокрема ETS2. Таким чином він регулює проліферацію, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо черепа та мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена ERF порушують цю регуляцію та спричиняють краніосиностоз, пов'язаний з ERF, — розлад передчасного зрощення кісток черепа. Коли ERF не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на череп і мозок та спричиняти такі проблеми, як аномальна форма голови, затримка розвитку, порушення зору або слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром краніосиностозу, лицевого дизморфізму, мальформації Кіарі I та затримки розвитку і мовлення ORPHA:647681Спадкова мутація
-
Синдром Крузона ORPHA:207Спадкова мутація
