Біологічна функція та патогенез
Ген CARS2 кодує мітохондріальну цистеїніл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту цистеїн до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та правильної роботи нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CARS2 порушують функцію цього ферменту та спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад – комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 27 (COXPD27). Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії. Це може впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27 ORPHA:477774Спадкова мутація
