DLX4 — дистальний гомеобокс 4

Ген DLX4 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітини. DLX4 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи процеси розвитку, такі як формування та диференціація. Завдяки цьому він дозволяє клітинам набувати специфічних функцій та формувати правильні структури під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для розвитку скелета, структур обличчя та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена DLX4 можуть порушити нормальну регуляцію генів і спричинити порушення розвитку, що характеризується аномаліями обличчя та іншими ознаками. Коли білок DLX4 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на голову, обличчя та кінцівки і спричиняти такі проблеми, як аномальні риси обличчя, розщелина піднебіння та затримка розвитку.