Біологічна функція та патогенез
Ген MSX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин і відіграє критичну роль у ранньому розвитку. MSX1 допомагає регулювати експресію генів, залучених до формування голови, обличчя, зубів і кінцівок. Завдяки цьому він забезпечує диференціацію клітин і формування правильних структур у потрібний час. Цей процес важливий для нормального розвитку черепно-лицевої ділянки та кінцівок.
Патогенні варіанти в одній копії гена MSX1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють такі стани, як синдром Віткопа (синдром зубів і нігтів) та несиндромна розщілина губи з або без розщілини піднебіння. Коли білок MSX1 не працює належним чином, розвиток певних тканин порушується, що може впливати на зуби, нігті та структури обличчя, призводячи до відсутності зубів, аномалій нігтів і розщілини губи/піднебіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Ізольована розщілина губи ORPHA:199302Major susceptibility factor in
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
-
Розщілина губи та альвеолярного відростка ORPHA:141291Major susceptibility factor in
-
Розщілина губи/піднебіння ORPHA:199306Major susceptibility factor in
-
Синдром гіподонтії та дисплазії нігтів ORPHA:2228Спадкова мутація
