Біологічна функція та патогенез
Ген ARHGEF38 кодує Rho-гуанін-нуклеотид-обмінний фактор — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає активувати ГТФази родини Rho, сприяючи обміну ГДФ на ГТФ, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють цитоскелет і рух клітин. Завдяки цьому клітини можуть змінювати форму, мігрувати та реагувати на навколишнє середовище. Цей процес важливий для розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені ARHGEF38 порушують активацію ГТФаз Rho і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Розщілина губи/піднебіння ORPHA:199306Major susceptibility factor in
