Біологічна функція та патогенез
Ген IRF6 кодує інтерферон-регуляторний фактор 6, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі епітеліальних клітин. IRF6 допомагає контролювати експресію генів, залучених до проліферації, диференціації та апоптозу клітин, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими транскрипційними факторами. Таким чином, він регулює розвиток епітелію ротової порожнини, шкіри та інших тканин і є важливим для формування обличчя та кінцівок під час ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в одній копії гена IRF6 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром Ван дер Вуда, домінантно успадкований розлад, що характеризується розщілиною губи та/або піднебіння та ямками на губах. Коли IRF6 не працює належним чином, розвиток губи та піднебіння порушується, що може призвести до розщілин та інших краніофаціальних аномалій. У рідкісних випадках варіанти в обох копіях спричиняють синдром підколінного птеригіуму, який включає розщілини, шкірні складки та аномалії статевих органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
-
Спадкова мутація
-
Ектодермальна дисплазія - натальні зуби - шкірні абсцеси - підошовний гіперкератоз - порушення слуху ORPHA:708014Спадкова мутація
-
Ізольована розщілина губи ORPHA:199302Major susceptibility factor in
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
-
Розщілина губи та альвеолярного відростка ORPHA:141291Major susceptibility factor in
-
Розщілина губи/піднебіння ORPHA:199306Major susceptibility factor in
-
Синдром Ван дер Вуда ORPHA:888Спадкова мутація
