Біологічна функція та патогенез
Ген NECTIN1 кодує нектин-1, молекулу адгезії клітин, яка знаходиться переважно в плазматичній мембрані, зокрема в адгезивних з'єднаннях і синапсах. Нектин-1 допомагає клітинам злипатися одна з одною та організовує спеціалізовані ділянки міжклітинного контакту, зв'язуючись з іншими нектинами та білком афадином. Завдяки цьому він підтримує утворення щільних з'єднань і десмосом, а також слугує рецептором для проникнення вірусу простого герпесу. Цей процес важливий для розвитку та підтримки епітеліальних тканин, нервової системи та шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NECTIN1 порушують адгезію клітин і спричиняють синдром розщелини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії (CLPED1), рідкісний розлад розвитку. Коли нектин-1 не працює належним чином, клітини не можуть правильно з'єднуватися, що призводить до аномального розвитку обличчя, шкіри та інших тканин. Це може вражати губи, піднебіння, шкіру, волосся, зуби та потові залози, викликаючи такі проблеми, як розщелина губи та піднебіння, рідке волосся, відсутність зубів і труднощі з потовиділенням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Ізольована розщілина губи ORPHA:199302Major susceptibility factor in
-
Розщілина губи та альвеолярного відростка ORPHA:141291Major susceptibility factor in
-
Розщілина губи/піднебіння ORPHA:199306Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
