RIC1 — RIC1, партнер комплексу GEF для RAB6A

Ген RIC1 кодує білок, який є частиною комплексу GEF для RAB6A, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, яка бере участь у модифікації та сортуванні білків. RIC1 допомагає активувати RAB6A, малу ГТФазу, шляхом стимулювання обміну ГДФ на ГТФ, що контролює переміщення везикул між апаратом Гольджі та іншими частинами клітини. Цей процес важливий для підтримки структури апарату Гольджі та для правильної секреції і транспортування білків.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RIC1 порушують активацію RAB6A і спричиняють розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, грубими рисами обличчя та скелетними аномаліями. Коли RIC1 не працює належним чином, порушується везикулярний транспорт, що може впливати на мозок, скелет та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та характерні риси обличчя.