COBLL1 — білок, подібний до cordon-bleu WH2 повтору 1

Ген COBLL1 кодує білок, подібний до білка cordon-bleu з WH2-повтором, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати актиновий цитоскелет, взаємодіючи з актиновими філаментами та сигнальними молекулами, тим самим контролюючи форму клітини, її рух і адгезію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати свою структуру та правильно мігрувати. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, організації тканин і метаболічної регуляції.

Патогенні варіанти в гені COBLL1 порушують регуляцію актинового цитоскелету та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, поведінковими аномаліями та характерними рисами обличчя. Коли білок COBLL1 не працює належним чином, організація актинових філаментів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.