Головна › Гени › PDGFRA — рецептор альфа тромбоцитарного фактора росту
HGNC: PDGFRA

PDGFRA — рецептор альфа тромбоцитарного фактора росту

International Name (EN): platelet derived growth factor receptor alpha

1 Біологічна функція та патогенез

PDGFRA кодує рецептор альфа тромбоцитарного фактора росту, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від факторів росту ззовні клітини всередину шляхом додавання фосфатних груп до цільових білків, що контролює ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на своє оточення та підтримує розвиток різних тканин, включаючи скелет і сполучну тканину.

Патогенні варіанти в одній копії гена PDGFRA можуть порушити нормальну передачу сигналів і спричинити спектр захворювань, включаючи гастроінтестинальні стромальні пухлини (GIST) та PDGFRA-асоційований гіпереозинофільний синдром. Коли рецептор стає надмірно активним або аномально активованим, це призводить до неконтрольованого росту клітин і накопичення певних клітин крові, що може вражати шлунок, кишечник і кров, викликаючи такі симптоми, як біль у животі, кровотеча та втома.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →