Біологічна функція та патогенез
Ген SNAP29 кодує синаптосом-асоційований протеїн 29, SNARE-білок, що знаходиться переважно на мембранах ендоплазматичного ретикулуму, апарату Гольджі та ендосом. SNAP29 допомагає опосередковувати злиття мембран, взаємодіючи з іншими SNARE-білками, такими як синтаксин-17 і VAMP8, щоб полегшити доставку матеріалів усередині клітини. Завдяки цьому він забезпечує належний транспорт і переробку білків і ліпідів, що важливо для підтримки та функціонування клітин, особливо в нервовій системі та шкірі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SNAP29 порушують злиття мембран і спричиняють синдром CEDNIK, рідкісний нейрошкірний розлад. Коли SNAP29 не працює належним чином, транспорт матеріалів усередині клітин порушується, що призводить до накопичення неперетравлених речовин і клітинного стресу. Це може вражати мозок, шкіру та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, аномальна пігментація шкіри та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром CEDNIK ORPHA:66631Спадкова мутація
