Головна › Гени › TGFB1 — трансформуючий фактор росту бета 1
HGNC: TGFB1

TGFB1 — трансформуючий фактор росту бета 1

International Name (EN): transforming growth factor beta 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TGFB1 кодує трансформуючий фактор росту бета 1 (TGF-β1), секретований цитокін, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. TGF-β1 допомагає контролювати ріст, диференціацію клітин та імунні відповіді, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітин та активуючи сигнальні шляхи SMAD. Завдяки цьому він регулює такі процеси, як загоєння ран, розвиток тканин та запалення. Цей процес важливий для підтримки гомеостазу тканин та запобігання надмірній проліферації клітин.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена TGFB1 порушують сигналізацію TGF-β1 і спричиняють спектр розладів, включаючи хворобу Камураті-Енгельманна (захворювання кісток) та схильність до запальних і фібротичних станів. Коли TGF-β1 не працює належним чином, виникають аномальне ремоделювання кісток та імунна дисрегуляція, які можуть вражати скелет, імунну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як біль у кістках, м'язова слабкість та підвищений ризик інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →