LOXL3 — лізилоксидаза-подібний білок 3

Ген LOXL3 кодує лізилоксидазу-подібний білок 3, фермент, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. LOXL3 допомагає зшивати колаген і еластин шляхом окиснення специфічних залишків лізину, що зміцнює та стабілізує сполучні тканини. Цей процес важливий для структурної цілісності шкіри, кровоносних судин, легень і скелетних м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LOXL3 порушують зшивання колагену та еластину і спричиняють спадкове порушення сполучної тканини з аномаліями скелета та очей. Коли LOXL3 не працює належним чином, сполучні тканини стають слабкими та нестабільними, що може вражати скелет, очі та інші органи і викликати такі проблеми, як висока короткозорість, відшарування сітківки, гіпермобільність суглобів і деформації скелета.