Клінічний опис та значення
Спондилоепифізарна дисплазія — це група рідкісних генетичних захворювань, які переважно вражають розвиток хребта (спондило-) та кінців довгих кісток (епіфізи). Це призводить до низького зросту, часто з укороченим тулубом, та скелетних аномалій, таких як сплощені тіла хребців, затримка дозрівання кісток та ранній артрит. Захворювання зазвичай спричинене мутаціями в генах, що беруть участь у формуванні хряща, наприклад COL2A1, і може успадковуватися за автосомно-домінантним або рецесивним типом. Симптоми можуть включати біль у суглобах, обмежену рухливість, а в деяких випадках — проблеми із зором або слухом. Лікування зосереджено на ортопедичній допомозі, знеболюванні та моніторингу ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)