Біологічна функція та патогенез
Ген COL9A3 кодує альфа-3 ланцюг колагену типу IX, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща. Цей білок допомагає організувати та стабілізувати матрикс хряща, взаємодіючи з іншими колагенами та протеогліканами, що дозволяє хрящу витримувати механічне навантаження та зберігати свою структуру. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування скелета, особливо хребта та суглобів.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL9A3 порушують утворення колагену типу IX і спричиняють множинну епіфізарну дисплазію 3 типу, скелетний розлад. Коли альфа-3 ланцюг не працює належним чином, матрикс хряща стає слабким і нестабільним, що може впливати на довгі кістки та хребет і викликати такі проблеми, як біль у суглобах, ранній остеоартрит і незначний низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера ORPHA:250984Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
