Біологічна функція та патогенез
Ген COL9A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу IX, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща та склистому тілі ока. Цей білок допомагає формувати мережу колагенових фібрил, зв'язуючись з колагеном типу II та іншими компонентами матриксу, що забезпечує структурну підтримку та підтримує цілісність хряща. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування скелета, суглобів та очей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL9A1 порушують утворення колагену типу IX і спричиняють множинну епіфізарну дисплазію типу 6, скелетний розлад. Коли альфа-1 ланцюг не працює належним чином, структура хряща послаблюється, що може впливати на довгі кістки, суглоби та хребет і викликати такі проблеми, як біль у суглобах, скутість та ранній остеоартрит.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера ORPHA:250984Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
