Біологічна функція та патогенез
Ген COL9A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу IX, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща. Цей білок допомагає формувати мережу колагенових фібрил, які забезпечують структурну підтримку та організовують матрикс хряща. Завдяки цьому він дозволяє хрящу витримувати механічне навантаження та зберігати свою форму. Цей процес важливий для розвитку та функціонування суглобів, хребта та інших скелетних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL9A2 порушують утворення колагену типу IX і спричиняють множинну епіфізарну дисплазію, скелетний розлад. Коли альфа-2 ланцюг не працює належним чином, матрикс хряща стає слабким і дезорганізованим, що може впливати на довгі кістки, хребет і суглоби та спричиняти такі проблеми, як біль у суглобах, ранній артрит і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера ORPHA:250984Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
