Біологічна функція та патогенез
Ген CYB5A кодує цитохром b5 типу A, невеликий гем-вмісний білок, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мітохондрій. Цитохром b5 типу A допомагає переносити електрони до різних ферментів, включаючи десатурази жирних кислот і білки цитохрому P450, які беруть участь у метаболізмі ліпідів і обробці ліків. Завдяки цьому він забезпечує синтез ненасичених жирних кислот і розщеплення деяких речовин, підтримуючи нормальні метаболічні функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYB5A порушують перенесення електронів і спричиняють дефіцит цитохрому b5, рідкісний метаболічний розлад. Коли цитохром b5 типу A не працює належним чином, порушується десатурація жирних кислот і метаболізм ліків, що може впливати на кров, нервову систему та інші органи і викликати такі проблеми, як метгемоглобінемія, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Автосомно-рецесивна метгемоглобінемія ORPHA:621Кандидатний ген
