Клінічний опис та значення
Метгемоглобінемія — це захворювання крові, при якому утворюється аномальна кількість метгемоглобіну, форми гемоглобіну, яка не може переносити кисень. Це призводить до зниження доставки кисню до тканин, спричиняючи такі симптоми, як ціаноз, задишка, втома та сплутаність свідомості. Стан може бути спадковим через дефіцит ферментів або набутим внаслідок впливу певних ліків, хімічних речовин або токсинів. У тяжких випадках це може призвести до судом, коми або навіть смерті, якщо не лікувати своєчасно. Діагноз підтверджується вимірюванням рівня метгемоглобіну в крові, часто за допомогою ко-оксиметрії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)