Біологічна функція та патогенез
Ген CYB5R3 кодує цитохром b5 редуктазу 3, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. Цей фермент допомагає переносити електрони від NADH до цитохрому b5, що важливо для десатурації жирних кислот і метаболізму ліків. Завдяки цьому він дозволяє організму переробляти жири та певні речовини. Цей процес важливий для нормальної роботи крові та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CYB5R3 порушують цей перенос електронів і спричиняють метгемоглобінемію, розлад крові. Коли фермент не працює належним чином, у червоних кров'яних клітинах накопичується метгемоглобін, що може вплинути на здатність крові переносити кисень і спричинити такі проблеми, як ціаноз і задишка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Автосомно-рецесивна метгемоглобінемія ORPHA:621Спадкова мутація
