Біологічна функція та патогенез
Ген HINT1 кодує гістидинову триаду нуклеотид-зв'язувальний білок 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. HINT1 допомагає розщеплювати специфічні нуклеотидні субстрати та регулює сигнальні шляхи, включаючи шлях Wnt/β-катеніну, взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він контролює ріст, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HINT1 порушують його ферментативні та сигнальні функції та спричиняють автосомно-рецесивну аксональну нейропатію з нейроміотонією (ARAN-NM), розлад периферичних нервів. Коли HINT1 не працює належним чином, можуть накопичуватися токсичні речовини та порушується сигналізація, що може впливати на периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як м'язова скутість, судоми, слабкість і втрата чутливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
