Клінічний опис та значення
Втомлювана слабкість дистальних м'язів кінцівок — це стан, при якому м'язи, найвіддаленіші від тіла, наприклад, у кистях, стопах і гомілках, стають аномально слабкими після повторного використання та відновлюються під час відпочинку. Цей симптом часто є ознакою порушень нервово-м'язового з'єднання, таких як міастенія гравіс, коли порушується зв'язок між нервами та м'язами. Пацієнти можуть помічати випадіння предметів, труднощі з дрібною моторикою, спотикання або шльопання стопою під час ходьби, які посилюються протягом дня. Слабкість не є постійною, а коливається, зазвичай погіршуючись при активності та покращуючись після відпочинку. Вона виникає внаслідок неефективної передачі сигналу в нервово-м'язовому з'єднанні, що призводить до зниження активації м'язових волокон під час тривалого зусилля.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)